Základní Specifikace

glykogenóza – porucha metabolismu sacharidů, resp. glykogenu, spočívající v enzymatickém deficitu nebo snížené aktivitě některého z enzymů účastnících se syntézy a odbourávání glykogenu. Při g. dochází k abnormální koncentraci a akumulaci glykogenu v organismu. Kromě g. IXb vázané na X chromozom, jsou všechny typy autozomálně recesivně dědičné. Dále je stručně popsáno 12 druhů g. Zkr. se někdy GSD glycogen storage disease glykogen; -óza