Vítejte na webu

Glykogenóza je závažné onemocnění, je to vlastně pravý opak cukrovky. Při cukrovce je v krvi cukru přebytek, při glykogenóze je ho nedostatek. Jediná všeobecně uznávaná léčba spočívá v pravidelném a častém jídle s přesným dávkováním z důvodu doplnění cukru v krvi. Cukr mizí z krve rychle, protože je vstřebáván játry, které z něj tvoří glykogen, z nějž by se měla tvořit mezi jídly glukóza. Tento mechanismus je u glykogenózou postižených pacientů poškozen, játra glykogen vstřebávají a glukózu z něj netvoří, a toto často vede ke zbytnění jater. 

 Poruchy degradace glykogenu, glykolýzy a paradoxně i poruchami syntézy glykogenu. Všechny jsou nazývány glykogenózy, ačkoliv u všech nejde o poruchu degradace glykogenu. Glykogen, jako důležitý zdroj energie, se nachází ve většině tkání, ale zvláště hojný je v játrech a ve svalech. V játrech slouží glykogen jako zásoba glukózy pro zajištění normoglykémie. Ve svalech glykogen poskytuje energii pro svalovou kontrakci. Přes určitý překryv mohou být GSD rozděleny do tří hlavních skupin: na GSD postihující játra, GSD postihující svaly a generalizované GSD. GSD jsou označeny římskými číslicemi, které odrážejí historickou posloupnost jejich objevení, deficitním enzymem nebo jménem autora prvního popisu.