Novinky
Plná definice
06.06.2011 22:03
Rozdíly v tkáňové expresi deficitního enzymu vysvětlují existenci různých podtypů GSD III . Většina pacientů s GSD III má generalizovanou poruchu, u které je aktivita deficitní v játrech, svalech, srdci, leukocytech a kultivovaných fibroblastech, a má syndrom, který zahrnuje jaterní i svalové...
Základní rozdělení
06.06.2011 21:47
Glykogenózy
Glykogenózy (glycogen storage disease, GSD) jsou metabolické poruchy s deficitem aktivity enzymu nebo transportního proteinu, které mají za následek buď abnormální strukturu glykogenu, nebo jeho abnormální obsah v tkáních. Dědičnost všech typů GSD je autosomálně recesivní,...
Základní Specifikace
10.11.2010 20:09
glykogenóza – porucha metabolismu sacharidů, resp. glykogenu, spočívající v enzymatickém deficitu nebo snížené aktivitě některého z enzymů účastnících se syntézy a odbourávání glykogenu. Při g. dochází k abnormální koncentraci a akumulaci glykogenu v organismu. Kromě g. IXb vázané na X...
Informace pro návštěvníky
31.10.2010 19:58
In